ریفسیمم کی بیماری

ریفسیمم کی بیماری

یہ مضمون برائے ہے میڈیکل پروفیشنلز

پیشہ ورانہ حوالہ مضامین استعمال کرنے کے لئے صحت کے پیشہ ور افراد کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے. انہیں برطانیہ کے ڈاکٹروں کی طرف سے لکھا جاتا ہے اور تحقیق کے ثبوت، برطانیہ اور یورپی رہنماؤں پر مبنی ہے. آپ کو ہم میں سے ایک تلاش کر سکتے ہیں صحت مضامین زیادہ مفید.

ریفسیمم کی بیماری

  • ایٹولوجی
  • پیٹرجنسنس
  • پیشکش
  • ویبھیدک تشخیص
  • تحقیقات
  • مینجمنٹ
  • تعامل
  • حاملہ
  • جینیاتی مشاورت

ریفسیم کی بیماری فیٹی ایسڈ آکسائڈریشن کی وراثت کی خرابی ہے. یہ خون اور ؤتوں میں فیتانک ایسڈ جمع کی طرف سے خصوصیات ہے، جس میں موٹر اور حسی نیورپتی کا سبب بنتا ہے.

Refsum کی بیماری کی تشخیصی خصوصیات ہیں:1

  • ریٹینائٹس سورمونسا
  • پردیش پالینیورپیپی
  • Cerebell Ataxia

یہ سب سے پہلے 1945 میں سنجالڈ ریفسم کی طرف سے بیان کیا گیا تھا.2انہوں نے اسے دو متفق ناروے کے خاندانوں میں متفق والدین کے ساتھ دیکھا.

ایٹولوجی

کلاسیکی ریفسم کی بیماری پیرو آکسوموم کی خرابیوں کا ایک گروپ ہے. ایک اینجائم کمی ہے، فیتانیاالیل-کوینزیمیم ایک ہائڈروکسائیز، جین جس کے لئے (PAHX، PHY بھی کہا جاتا ہے) کروموسوم 10 (آٹوومومل ریزووس) پر پایا جاتا ہے.

ریفسیم کی بیماری کے ساتھ منسلک PAHX پر دونوں نقطہ نظروں اور حذفوں کو بیان کیا گیا ہے.3, 4

پیٹرجنسنس

فائیٹانک ایسڈ کی خرابی الفا آکسیجنشن، کھانے کی چیزوں، گوشت اور مچھلی سمیت ایک وسیع رینج میں موجود ایک برانچ چین فیٹی ایسڈ موجود ہے. خون، چربی اور نیورون میں فیتانیک ایسڈ کی زہریلا جمع ہے. عام طور پر، فیتانک ایسڈ کی سطح پلازما میں عموما غیر قابل استعمال ہیں. تاہم، ریفسیم کی بیماری کے مریضوں کو فٹیانک ایسڈ اکاؤنٹنگ کے ساتھ ان کی مجموعی فیٹی ایسڈ کے 5-30٪ کے ساتھ انتہائی اعلی سطح ہے.

پیشکش5, 6

ریفسیم کی بیماری متغیر نیوروپتی، ڈیفی، آکسائیا اور ichthyosis کے ساتھ، انوسیاہ اور ابتدائی آغاز ریٹینائٹس pigmentosa کے ساتھ پیش کرتا ہے. پیشکش کی عمر 7 ماہ کی عمر سے 50 سال تک مختلف ہوتی ہے. کارڈیڈ arrhythmia اور دل کی ناکامی (cardiomyopathy کی وجہ سے) ہو سکتا ہے بعد میں زندگی میں ترقی.

  • بچے کی پیدائش عام طور پر عام ہوتی ہے.
  • بچپن یا نوجوانوں کی دیر سے علامات شروع ہوتے ہیں، اگرچہ 50 سال کی عمر میں پیشکش کی اطلاعات موجود ہیں.
  • بیماری عام طور پر ترقیاتی طور پر ہے، اخراجات کی مدت کے ساتھ، اگرچہ تیز اور ذیلی پیشکشوں کو رپورٹ کیا گیا ہے، تیزی سے وزن میں کمی، بخار اور حمل کے ساتھ منسلک.
  • ابتدائی پیشکش بے بنیاد اور / یا ناکامی کے نقطہ نظر کی ہے.
  • رات کی اندھیرا، ترقیاتی (اعصابی) بونس، بو کے معنی کا نقصان، غیر مستحکم چٹائی، اور نیت کی شدت ہے، اور مثالی مسائل ہیں.

دیگر خصوصیات

  • اونٹیکل رٹینائٹس pigmentosa. بصری شعبوں کی پروگریجک سنکریٹ پابندی. خرابی سے متعلق طالب علموں کی روشنی ردعمل کی وجہ سے موتی موتیوں اور فوٹوفوبیا.7
  • پردیش پالینیورپیپی. نابود یا کم گہری tendon reflexes. ہائپر ٹرافی کے لئے ثانوی پیمانے پر پائیدار پردیی اعصاب.
  • Cerebell Ataxia. پوزیشن کا احساس اور نیسگاسس کی کمی.
  • کارڈیومیپیپیٹی اور انچارج غیر معمولی. ای سی جی تبدیلیاں موجود ہیں.
  • آرتھائیسیس، ہائپرکریٹوس پودارس اور پلمارس دیکھا جا سکتا ہے.
  • Epiphyseal Dysplasia - چوتھی پیر، ہتھوڑا پیر، پیسو cavus اور osteochondritis کی خصوصیت کو کم کرنے کے لئے.

ویبھیدک تشخیص

  • فریڈیریچ کی آکسیاہ.
  • مٹکودوڈیلی سیٹوپیٹا.
  • دیگر جڑی بوٹیوں والی موٹر اور سینسر نیوروپاتیاں.
  • Abetalipoproteinaemia.
  • وٹامن ای کی کمی.

تحقیقات

پیشاب یا خون کی معمولی تحقیقات کو کوئی مسلسل غیر معمولی نہیں دکھاتی ہے. البتہ:

  • > 200 μmol / L (عام سطح <18 μmol / L) کے فیتانیک ایسڈ کے پلازما کی سطح.5
  • CSF پروٹین کی سطح عام طور پر بلند ہوتی ہے.
  • ایل ڈی ایل اور ایچ ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح کم ہو گئی ہے.

امیجنگ

  • سادہ ایکس رے ہڈی کی تبدیلیوں کی نگرانی کرسکتے ہیں.
  • ایم آر آئی اسکین کووراسپولینٹل ٹرٹرس، سمیبل ڈینٹیٹ نیوکللی اور کورپس کالوسوم کی سمت تبدیلیاں دکھا سکتی ہیں.

دوسرے ٹیسٹ

  • سست چلنے والی رفتار کو اعصابی برتن کے مطالعہ میں پایا جاتا ہے.
  • متاثرہ مریضوں سے اعصاب بایپسیوں کا پیاز بلب قیام ہے اور گولڈائڈ انحصاریوں کو Schwann کے خلیوں میں بیان کیا گیا ہے.
  • الیکٹرویٹیٹنگرام مجموعی طور پر غیر معمولی ہوسکتا ہے.

مینجمنٹ

جنرل اصول

  • Phytanic ایسڈ تقریبا غذا کی اصل میں صرف ہے:
    • غذا کی پابندی پلازما اور ٹشو کی سطح کو کم کرتی ہے.5
    • فیتانیک ایسڈ کی اوسط روزانہ کی مقدار 50-100 میگاواٹ / دن ہے اور اسے 10-20 ملی گرام / دن میں کم از کم کم کیا جانا چاہئے.8
    • مچھلی، گوشت، چربی اور دودھ کی مصنوعات سے بچنا چاہئے.
    • پولٹری، سور، پھل اور دیگر سبزیوں کی اجازت ہے.
    • یہ سبز سبزیوں میں موجود ہے لیکن کلورفیل کی سختی سے پابند ہے.9
    • فائیٹیکک ایسڈ میں بہت کم ہیں جو خوراک (<10 ملی گرام / دن) ناقابل اعتماد ہیں اور کم مریض تعمیل کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں.
    • وزن میں کمی سے بچنے کے لئے خوراک میں کافی کیلوری (کاربوہائیڈریٹ میں اعلی) شامل ہوتی ہے، کیونکہ یہ چربی اسٹورز سے فیتانیک ایسڈ کی متحرک ہونے کا باعث بنتی ہے. مریضوں کو روزہ رکھنے یا اچانک وزن میں کمی سے بچنے سے بچنا چاہئے.
    • غذا زندگی بھر ہونا چاہئے.
  • ڈرمیٹالوجیولوجی تیاریوں جلد کو نرم کرنے میں مدد مل سکتی ہے. مثال کے طور پر، ہیراکرکراتس کے لئے یوریا.

مداخلت

  • پلازما ایکسچینج / پلاسماپیشن:
    • خاص طور پر جب حالت شدید یا تیزی سے خراب ہوتی ہے (تیز arrhythmias یا انتہائی کمزوری) استعمال کیا جاتا ہے اور تیزی سے کلینک کی بہتری پیدا کرتا ہے.8
    • ایک اور اشارہ غذا کے انتظام کی ناکامی ہے.
  • فلسفیشن کی جھاڑو کے طور پر پلاسمپیریسس کے طور پر مؤثر ہے اور البمین متبادل کی ضرورت کو ہٹاتا ہے.10

این بیڈائلیزیزس غیر موثر ہے، کیونکہ فیتانیک ایسڈ سختی سے لپپروٹینز پر پابند ہے.

تعامل

  • کارڈیک ملوث (انفیکشن غیر معمولی ادویات اور کارڈیومیپوپتی کے ساتھ) وقت سے قبل موت کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے.5
  • انتہائی اعلی فائیٹینک ایسڈ کی سطح کے نتیجے میں امینوکیڈوریا ریوربلبل رینج ملوث ہونے سے متعلق ہے.

حاملہ

  • اگرچہ بہت سے (اکثر شدید) ریفسیم کی بیماری سے منسلک کلینیکل خصوصیات ہیں، یہ جزوی طور پر غذائیت کی پابندی کے ساتھ منحصر ہے.
  • نیویولوجی، کارڈیڈ اور ڈرمیٹولوجیولوجی sequelae فیتانک ایسڈ کی سطحوں میں کمی کی وجہ سے تبدیل کردی جا سکتی ہے.
  • بصری اور سماعت کی خرابیاں علاج کے ذمہ دار ہیں.11

جینیاتی مشاورت5

ریفسیم کی بیماری ایک آٹومومل نوکری انداز میں وراثت ہے. متاثرہ فرد کے ہر بھائی کو متاثر ہونے کا 25 فیصد موقع ہے، 50٪ موقع پر ایک عیش و ضبط کیریئر اور 25٪ غیر ناپسندیدہ اور کیریئر ہونے کا موقع.

خطرے سے متعلق رشتہ داروں میں خطرناک رشتہ داروں اور ابتدائی تشخیص کے لئے کیریئر کی جانچ ممکن ہے اگر متاثرہ خاندانی رکن میں PEX7 یا PAHX کی بیماری کی وجہ سے شناخت کی گئی ہے.

کیا آپ کو یہ معلومات مفید ہے؟ جی ہاں نہیں

آپ کا شکریہ، آپ نے اپنی ترجیحات کی تصدیق کرنے کے لئے صرف ایک سروے ای میل بھیجا.

مزید پڑھنے اور حوالہ جات

  1. ریفسیم بیماری، کلاسیکی؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  2. Refsum S؛ ہیروسواتیاہ ہیرمرولوپی پولینورٹیڈیسس. نورڈس میڈیسن، 1945 28: 2682-5. اصل وضاحتی مضمون.

  3. جینسن جی، آف مین آر، فرنڈیڈنڈسو ایس، اور ایل؛ ریفسیمم کی بیماری فیتانیایل-کوا ہائڈسکسیلس جین میں مبتلا ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے. Nat Genet. 1997 اکتوبر 17 (2): 190-3.

  4. مغلیک ایس جے، موریل جے سی، کم ڈی، اور ایل؛ پی ایچ ایکس کی شناخت، ریفسمم بیماری جین. Nat Genet. 1997 اکتوبر 17 (2): 185-9.

  5. شیئر آرجی اے، واٹر ہرم ایچ آر، لیروے بی پی؛ ریفسیم بیماری، جین ریوویز، واشنگٹن یونیورسٹی، سیول 1993-2015. 2006 مارچ 20 تجزیہ 22 اپریل 2010.

  6. ویرببیسی ایس ایس، لایڈ ایم ڈی، شففیلڈ سی جے، اور ایل؛ ریفسیم کی بیماری: پیٹی آکسومل ڈس آرڈر فیتانیک ایسڈ کو الفا آکسیکرن پر اثر انداز کرتی ہے. جی نیروکیم. 2002 Mar80 (5): 727-35.

  7. گببرڈ ایف بی، بلیموریا جے ڈی، گولڈ مین جی ایم ایم، اور ایل؛ ہیروپوتھیا آٹیکٹیکا پولینورٹیڈیسس: ریفسمم کی بیماری. ایکٹرا نیورول اسکینڈل 1985 جولائی 72 (1): 1-17.

  8. لو جے ایس، سنیڈر آر، گرگیس آر سی؛ ریفسیم کی بیماری: طویل مدتی علاج کے حسیاتی اعصابی عمل کی صلاحیتوں اور موٹر فنکشن کو برقرار رکھتا ہے. جی نیروول نیوروسگر نفسیات. 1997 Jun62 (6): 671-2.

  9. کاپی SW، Evans R، Gibberd FB، et al؛ کیا ریفسیم کی بیماری کے ساتھ مریضوں کو محفوظ طریقے سے سبز سبزیاں کھا سکتے ہیں؟ بر میڈ جے (کلین ریز ایڈ). 1988 مارچ 19296 (6625): 828.

  10. سیگمنڈ جے بی، میئر ایچ، ہپسمین ای، وغیرہ؛ ریفسیم کی بیماری میں فلٹریشن کا اظہار کرتے ہیں. Nephrol ڈائل ٹرانسپلانٹ. 199510 (1): 117-9.

  11. وائلز AJ، منٹنگ نیو، ریلی ایم ایم؛ ریفسیم کی بیماری QJM. 2001 اگست 9 (8): 403-6.

نفایلین ناک سپرے سمارٹ

ہجرت ڈائیپپسیا