گلیکوجن سٹوریج خرابی

گلیکوجن سٹوریج خرابی

یہ مضمون برائے ہے میڈیکل پروفیشنلز

پیشہ ورانہ حوالہ مضامین استعمال کرنے کے لئے صحت کے پیشہ ور افراد کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے. انہیں برطانیہ کے ڈاکٹروں کی طرف سے لکھا جاتا ہے اور تحقیق کے ثبوت، برطانیہ اور یورپی رہنماؤں پر مبنی ہے. آپ کو تلاش کر سکتے ہیں گلیکوجن سٹوریج خرابی مضمون مزید مفید، یا ہمارے دوسرے میں سے ایک صحت مضامین.

گلیکوجن سٹوریج خرابی

  • ایپیڈیمولوجی
  • پیشکش
  • ابتدائی پیٹرن
  • Ia قسم: وان Gierke کی بیماری
  • آئی بی کی قسم
  • قسم II: پمپی کی بیماری (ایسڈ ملٹیس کی کمی)
  • ٹائپ III: کیری کی بیماری
  • IV ٹائپ کریں: اینڈرسن کی بیماری (امیولوپیکیٹناسس)
  • وی قسم: میک آڈل کی بیماری
  • VI کی قسم: ہرس کی بیماری
  • VII ٹائپ کریں: ٹوری کی بیماری
  • ٹائپ کریں IX
  • قسم XI: Fanconi-Bickel سنڈروم
  • 0 ٹائپ کریں
  • تحقیقات
  • متفاوت تشخیص

گلیکوجن گلیکوز کے برانچ چین پولیمر ہے اور گلوکوز کی متحرک لیکن محدود ذخائر کے طور پر کام کرتا ہے، بنیادی طور پر جگر، کنکال پٹھوں، دل، اور بعض اوقات مرکزی اعصابی نظام اور گردوں میں.[1]جسم کے اندر گلیکوجن کی ترکیب، استعمال اور خرابی میں بہت سے مختلف انزیمیں موجود ہیں. Glycogen اسٹوریج کی خرابی (GSDs) ان انزائیموں کی کمی یا کمی کی وجہ سے میٹابولزم کی وراثت سے متعلق پیدا شدہ غلطیوں کا ایک گروپ ہیں.[2]

  • Glycogen کی ترکیب کی غلطیوں کے نتیجے میں عام گلیکوجن کی پیداوار میں کمی کی وجہ سے غیر معمولی طور پر برانچ گلیکوجن زنجیروں کا ذخیرہ ہوتا ہے.
  • ہراساں کرنا غلطی گلیکوجن سے گلیکوز کی تشکیل کو روکنے، ہائپوگلیسیمیمیا اور ؤتکوں میں گالی کاگین کی pathologicalological جمع.

یہ میٹابابولک غلطی صرف جگر اور پٹھوں تک محدود ہوسکتی ہیں لیکن کچھ عام طور پر زیادہ پائیدولوجی کا سبب بنتی ہیں اور گردوں، دل اور دل کی طرح بافتوں کو متاثر کرتی ہیں. جی ایس ڈی درجہ بندی اینجیم کی کمی اور متاثرہ ٹشو پر مبنی ہے.[3]

ایپیڈیمولوجی

  • مجموعی طور پر GSD واقعات کا اندازہ لگایا گیا ہے کہ 1 کیس فی 20،000 سے 43،000 زندہ پیدائش.[4]
  • قسم میں سب سے عام ہے (تمام جی ایس ڈی کے 25٪).

پیشکش

  • ترقی پذیری، ہائپوگلیسیمیا اور ہیپاپیومگل کے ساتھ بچوں اور بچوں میں شبہ ہے.
  • نوجوانوں اور بالغوں میں، جی ایس ڈی کو مشق اور کمزوری کے ساتھ مشق کرنے، اور یا اس کے ذہنی طور پر یا میریپتی کے ساتھ پیش کرنا ہوتا ہے.

ابتدائی پیٹرن

  • خود کار طریقے سے بازیابی (میں، II، III، IV، V، VI، VII، کچھ IX، XL، 0). دونوں والدین کیریئرز ہیں. بھائی ہونے کا امکان 4 سے 4 ہے.
  • ایکس منسلک (کچھ IX).

Ia قسم: وان Gierke کی بیماری

وان Gierke کی Glycogen اسٹوریج بیم پر علیحدہ مضمون ملاحظہ کریں.

آئی بی کی قسم[5]

  • متاثرہ انزائمگلوکوز -6-فاسفیٹس مترجم کی کمی.
  • کلینیکل فیچر:
    • جیسا کہ متغیر طبی اظہار کے ساتھ وان گیرک کی مرض میں بلکہ اموناسپپریشن (نیٹروفیل افعال کو تبدیل کیا گیا ہے) انفیکشن کی وجہ سے. نیومونیا اور زبانی انفیکشن اکثر دیکھا جاتا ہے.
    • کالونی میوکوس کے گرینولومیٹس انفیکشن کی وجہ سے شدید اسہال سے متاثر ہوسکتا ہے.
  • علاججیسا کہ وان گیرک کی بیماری میں ہے لیکن انفیکشن سے بچنے کے. پروفیلیکٹ اینٹی بائیوٹیکٹس کی ضرورت ہو سکتی ہے.

قسم II: پمپی کی بیماری (ایسڈ ملٹیس کی کمی)

پومپ کے گلیکوجن اسٹوریج کی بیماری پر علیحدہ مضمون ملاحظہ کریں. ایک حالیہ پیش رفت حاملہ، نوجوان اور بالغ شکل دونوں میں گلیکوجنسیس قسم II میں اینجیمیٹک متبادل تھراپی (ERT) ظاہر ہوتا ہے.

ٹائپ III: کیری کی بیماری[6]

مطابقت پذیری: فوربس کی بیماری، فوربس-کوری بیماری

  • متاثرہ انزائمگلیکوجن ڈیبچنگ اینجیم. غیر معمولی گلیکوجن ساخت کی جگہ.
  • متاثرہ ؤتوںجگر اور پٹھوں.
  • کلینیکل فیچر:
    • انفیکشن، ہائپوگلیسیمیا، غریب ترقی، ہیپاپیومگل، اعتدال پسند ترقیاتی مایوسی.
    • علامات عمر کے ساتھ کر سکتے ہیں.
    • جگر سائروسوس اور ہیپپوسولر کارکوموما کے چند واقعات کی اطلاع دی گئی ہے.[7]
  • مخصوص حیاتیاتی خصوصیاتHyperlipidaemia.
  • علاججیسا کہ میں قسم کے ساتھ ہوں؛ پٹھوں کی خرابی کی شکایت کے لئے بھی پروٹین سپلیمنٹ.

IV ٹائپ کریں: اینڈرسن کی بیماری (امیولوپیکیٹناسس)[8]

  • متاثرہ انزائم: ٹرانسگلوسیسوڈیس (گلیکوجن شاخنگ اینجائم). غیر معمولی تشکیل شدہ گالی کاگون فارم.
  • متاثرہ ؤتوںبہت سے، جگر بھی شامل ہیں. نادر مختلف قسم کے پردے سے متعلق اعصاب پر اثر انداز ہوتا ہے.
  • کلینیکل فیچر:
    • Hepatomegaly، تھکاوٹ میں ناکامی، سرسوس، splenomegaly، پیسہ، hypotonia، waddling گیٹ، lumbar lordosis.
  • علاج: غذائی ریفینم کی تعمیل جگر کا سائز کم کر سکتا ہے، ہائپوگلیسیمیا کو روکنے اور ترقی اور ترقی کو بہتر بنانے میں مدد کرسکتا ہے. لازمی طور پر عضو ناکامی کا انتظام.
  • تعاملہتپاپویلولر کارکوموما، جگر کی ناکامی، دل کی ناکامی، اعصابی بیماری اور وینٹکولر arrhythmia شامل ہیں.
  • حاملہسرسوس اور پورٹل ہائپر ٹھنڈنشن کی وجہ سے، زیادہ تر عمر 4 کی عمر میں موت کی وجہ سے.

وی قسم: میک آڈل کی بیماری

McArdle کے Glycogen اسٹوریج بیم پر علیحدہ مضمون ملاحظہ کریں.

VI کی قسم: ہرس کی بیماری[9]

ماضی میں، قسمیں VIII اور X کو مختلف حالات سمجھا جاتا ہے لیکن اب وہ قسم VI کے ساتھ درجہ بندی کر رہے ہیں.

  • متاثرہ انزائمجگر فاسفوری لیز.
  • متاثرہ ؤتوںجگر؛ وہاں ایک غیر معمولی دل کی شکل ہے.
  • کلینیکل فیچر:
    • سب سے زیادہ عام قسم ایکس منسلک ہے اور اس وجہ سے عام طور پر صرف مردوں پر اثر انداز ہوتا ہے.
    • ہیپیٹومگل، ہائپوگلیسیمیا، ترقی کی پابندی، ہائپرلیپڈیمیا.
  • مخصوص حیاتیاتی خصوصیاتہلکا کیٹسس، ہائپرپلپڈیمیا.
  • علاجنادر کارڈی فارم کے لئے کارڈیسی ٹرانسپلانٹیشن. ہائپوگلیسیمیا سے بچنے کے لئے بار بار کھانا کھلانے کی ضرورت ہو سکتی ہے.
  • حاملہعام طور پر، عام عمر.

VII ٹائپ کریں: ٹوری کی بیماری

Phosphofructokinase کی کمی پر علیحدہ مضمون ملاحظہ کریں.

ٹائپ کریں IX[10]

  • متاثرہ انزائمہیپاٹک فاسفوری لیز کنیس.[11]
  • متاثرہ ؤتوںجگر.
  • کلینیکل فیچر:: اقسام میں IXA اور IXb میں تقسیم کیا؛ دونوں نسبتا مستحکم ہیں. IXA میں کلینیکل علامات ہیپاپیومگل، ترقی کی پابندي، ہائی ویلیپلپڈیمیا اور روزہ کٹوسس شامل ہیں. طبی اور حیاتیاتی غیر معمولی ادویات آہستہ آہستہ زنا سے محروم ہوتے ہیں.[11]

قسم XI: Fanconi-Bickel سنڈروم[12]

  • متاثرہ انزائمگلوکوز ٹرانسمیٹر 2 (GLUT2).
  • کلینیکل فیچرہیتیپاگلی، گلوکوز اور گلیٹوز کی خرابی، روزہ ہائپوگلیمایمیا، مستحکم ٹائلر نیفروپتی اور شدید مختصر قد. علامات زنا میں رہتی ہیں.
  • علاجکوئی دستیاب تھراپی دستیاب نہیں ہے. مستحکم گلوکوز ہومسٹاسس فراہم کرنے کے لئے علامتی علاج اور مختلف تجاویز کے جراثیم کے نقصانات کے لۓ معاوضہ.

0 ٹائپ کریں[13, 14]

GSD کی قسم 0 ایک غیر معمولی شکل ہے، جو تمام معاملات میں سے 1٪ سے زائد سے کم ہے.

  • متاثرہ انزائمہیپاٹک گلیکوجن سنتری.
  • متاثرہ ؤتوںجگر.
  • کلینیکل فیچر: روزہ، ketotic ہائپوگلییمیا جب بچے کے وقت رات کے کھانے کے فیڈ کو ختم یا بڑے بچوں میں کھانے کے درمیان. پریشان ہوسکتا ہے. پوسٹ ہندسی ہائگرولیسیمیا. اضافے کے بعد تھکاوٹ اور پٹھوں کا درد. کچھ معاملات میں ہلکے اضافہ کی پابندی
  • مخصوص حیاتیاتی خصوصیات:
    • ہائپوگلیسیمیا، ketosis، روزہ رکھنے والی لیکٹیٹ.
    • گیلی کاسوریا اور کینٹونوریا ناشتہ کے بعد ہوتا ہے اور اس وجہ سے ذیابیطس mellitus کے ساتھ الجھن ہو سکتا ہے.
  • علاج: کافی غذا اور روزہ ہائپوگلیسیمیا کی بچت.
  • حاملہ: عام ترقی اور دانشورانہ ترقی اگر ابتدائی اور hypoglycaemia کے episodes کی تشخیص کی روک تھام کی جاتی ہے.

تحقیقات

  • خون کے ٹیسٹ:
    • خون میں گلوکوز: ہائپوگلیسیمیا کا امکان ہے.
    • LFTs: ہیک ناکامی کے لئے نگرانی.
    • آئنون فرق حساب: اگر گلوکوز کم ہے تو، یہ لییکٹک اکائیڈیمیا کی نشاندہی کرسکتا ہے.
    • پیش رفت: اعلی درجہ حرارت کی سطح اور اس سے بھی منسلک گاؤٹ ہوسکتا ہے.
    • رینٹل فنکشن ٹیسٹ
    • Creatine kinase.
    • ایف بی بی: شاید (کم از کم) انمیا، نیٹروپنیا ہو سکتا ہے.
    • کوکلیجنگ مطالعہ: خون سے بچنے کے رجحان میں اضافہ ہوسکتا ہے.
    • لیپائڈز: ہائیپریلپائڈیمیا جی ایس ڈی کے کچھ قسموں میں ہوتی ہے.
  • پیشاب ٹیسٹ: میوگلوبینوریا مشق کے بعد - میک آڈل کی بیماری کے ساتھ 50٪ لوگوں میں پایا.
  • امیجنگ:
    • پیٹ الٹراساؤنڈ اسکین: ہیپاپیومگل.
    • ایکوکیڈیاگرافی: بعض قسم کے جی ایس ڈی میں کارڈیشنل شمولیت.
  • جگر، پٹھوں یا دیگر ٹشووں کی بایپسیسی کو یقینی تشخیص فراہم کرتی ہے. تاہم، اب بائیسوسی جینیاتی جانچ کی طرف سے بڑی تعداد میں تبدیل کردیئے گئے ہیں.
  • گلیکوجن اور موٹی مواد اور اینجیم تجزیہ کے لئے ٹشووں کی براہ راست حیاتیاتی املاک ہم آہنگی.
  • دوسرے ٹیسٹ:
    • گلوکوئن محرک ٹیسٹ: جی ایس ڈی میں خون کا گلوکوز میں عام اضافہ نہیں ہے.
    • میک آڈل کی بیماری کے لئے پردیی لیمفیکیٹس سے ڈی این اے کا تجزیہ.

ابتدائی تشخیص

  • جینیاتی مشاورت.
  • ممکنہ ابتدائی تحقیقات (امینیٹک سیال تجزیہ) اور تشخیص کے لئے ایک جینیاتی ماہر کا حوالہ دیتے ہیں.

متفاوت تشخیص[15]

  • پی ایس ڈی میں پٹھوں پر اثر انداز ہوتا ہے، پٹھوں ڈیسٹروفیاں (دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی سمیت) اور پٹھوں کے بطور عضلات کی ثانوی خرابیاں شامل ہیں.

کیا آپ کو یہ معلومات مفید ہے؟ جی ہاں نہیں

آپ کا شکریہ، آپ نے اپنی ترجیحات کی تصدیق کرنے کے لئے صرف ایک سروے ای میل بھیجا.

مزید پڑھنے اور حوالہ جات

  • Glycogen اسٹوریج کی بیماری کے لئے ایسوسی ایشن برطانیہ

  1. ہکس جے، وارتو ای، میراؤ جی؛ گلیکوجن اسٹوریج کی بیماریوں: طبی خصوصیات، جینیاتی غیر معمولیات، پٹولوجی خصوصیات، اور علاج پر مختصر نظر ثانی اور اپ ڈیٹ. الٹراٹرک پاولول 2011 اکتوبر 35 (5): 183-96. Doi: 10.3109 / 01913123.2011.601404.

  2. ڈموورو ایس، سپیگل آر؛ پیش رفت اور عضلات گلیکوجنسیز میں مسائل. ایکٹما میول. 2011 اکتوبر 30 (2): 96-102.

  3. پرانا فرس اے، ڈائموورو ایس؛ پٹھوں گلیکوجنسیوں کے میدان میں نئی ​​بصیرت. Curr Curr Opin Neurol. 2013 اکتوبر 26 (5): 544-53. Doi: 10.1097 / WCO.0b013e328364dbdc.

  4. اوزین ایچ؛ گلیکوجن سٹوریج کی بیماریوں: نئے نقطہ نظر. ورلڈ جی گیسٹریٹول. 2007 مئی 1413 (18): 2541-53.

  5. Glycogen اسٹوریج بیم Ib، GSD1B؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  6. Glycogen ذخیرہ بیماری III، GSD3؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  7. ڈیمو ای، فرش ڈی، Gottfried M، et al؛ Glycogen اسٹوریج کی بیماری کی قسم III-hepatocellular کارسنوم ایک طویل مدتی پیچیدگی؟ جی ہیپیٹل. 2007 مارچ (3): 492-8. ایبوب 2006 نومبر 9.

  8. Glycogen اسٹوریج بیم IV، GSD4؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  9. Glycogen اسٹوریج بیم VI، GSD6؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  10. سیلییلیڈس لا، فیک ایل ایل، سیگلگ ایس، اور ایل؛ جارحانہ تھراپی گلیکوجن سٹوریج کی بیماری کی قسم IX میں سرروسی کو بہتر بناتا ہے. گل جینی میٹاب. 2013 جون 10 9 (2): 17 9-82. Doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.03.009. ایبوب 2013 مارچ 21.

  11. Glycogen اسٹوریج کی بیماری IX؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  12. گلیکوجن اسٹوریج بیماری XI، فانونی - بکر سنڈروم؛ آن لائن مینڈیلیلین عنصر انسان میں (OMIM

  13. گلیکوجن اسٹوریج بیماری 0، لیور؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  14. گلیکوجن اسٹوریج بیماری 0، پٹھوں؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  15. Berardo A، DiMauro S، Hirano M؛ میٹابولک Myopathies کے لئے ایک تشخیصی الگورتھم. سوری نیورول نیروسیسی Rep.2010 مارچ 10 (2): 118-26. Doi: 10.1007 / s11910-010-0096-4.

پروٹیٹ گلان کی توسیع کے لئے الٹوزوسین Xatral