البانیزم

البانیزم

یہ مضمون برائے ہے میڈیکل پروفیشنلز

پیشہ ورانہ حوالہ مضامین استعمال کرنے کے لئے صحت کے پیشہ ور افراد کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے. انہیں برطانیہ کے ڈاکٹروں کی طرف سے لکھا جاتا ہے اور تحقیق کے ثبوت، برطانیہ اور یورپی رہنماؤں پر مبنی ہے. آپ کو تلاش کر سکتے ہیں البانیزم مضمون مزید مفید، یا ہمارے دوسرے میں سے ایک صحت مضامین.

البانیزم

  • ایپیڈیمولوجی
  • پیشکش
  • درجہ بندی
  • تشخیص
  • ایسوسی ایٹ بیماریوں
  • مینجمنٹ
  • تعامل
  • حاملہ
  • روک تھام

البانیزم میلانن سورج کی پیداوار کی جینیاتی کمی ہے. کئی مختلف کروموزوم شامل ہیں، قسم پر منحصر ہے. البانیزم عام طور پر آٹومومل نوکری حالت کے طور پر وراثت مند ہے لیکن کچھ شکل ایکس منسلک ہوتے ہیں1.

اکیکٹو اللوینزم (او سی اے) آنکھوں، بالوں اور جلد پر اثر انداز کرتی ہے، جبکہ آنکھوں کو آکولر البلینزم (OA) میں صرف آنکھوں سے متاثر ہوتا ہے. جبکہ البانیزم کے ساتھ زیادہ تر لوگ بہت ہلکے جلد اور بال ہیں، سورج کی سطح کی سطح مختلف قسم کے اللوینزم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے. اوکا اے آنکھوں، بال اور جلد میں شامل ہے. OA، جس میں بہت کم عام ہے، صرف آنکھوں میں شامل ہوتا ہے، جبکہ جلد اور بالوں والے دوسرے خاندان کے ممبروں کے مقابلے میں اسی طرح کے یا تھوڑا ہلکا ظاہر ہوتے ہیں.

ایپیڈیمولوجی2

او اے اے اے کے بارے میں 70 سے زائد افراد جین لے جاتے ہیں. یورپ اور امریکہ میں 17،000 سے زائد افراد میں سے ایک البانی البمینزم میں سے ایک ہے، اگرچہ دنیا کے بعض حصوں میں یہ اس سے کہیں زیادہ عام ہے. تنزانیہ میں 1،500 زندہ پیدائش میں 1 سے متاثر ہوتا ہے، زیادہ تر OCA3 کے ساتھ. البانیہ تمام نسلوں پر اثر انداز کر سکتا ہے اور یہ چوہوں سمیت دوسرے پرجاتیوں کو بھی متاثر کرتی ہے.

albinism کے ساتھ زیادہ تر بچے ان کے نسلی پس منظر کے لئے عام طور پر بال اور آنکھوں کے رنگ ہیں جو والدین کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں.

پیشکش2

الٹرازمین کے ساتھ بہت سے افراد پیدائش کے بعد ہی جلد تشخیصی خصوصیات اور ترقی کے آکولر علامات کی وجہ سے تشخیص کر رہے ہیں. تاہم، البمینزم کے کچھ شکل زیادہ ٹھیک ٹھیک ہیں اور منصفانہ پتلی آبادی میں ہلکے بال کے ساتھ ایک پیلا بچے شاید فوری طور پر مختلف نہیں ہوتے ہیں.

علامات3

  • بصری مسائل albinism کی اہم خصوصیت ہے.
  • فولیو ہپولوپاسیا تمام اقسام کے لئے عام ہے. میلنین کم یا غیر حاضر ہے جہاں یہ عام طور پر آنکھ میں موجود ہے (بشمول، ریٹائرمنٹ سورج ایٹیتیمیم)، جلد، بال اور دماغ. نقطہ نظر سے منسلک اعصابی راستے کی خرابی ہے.
  • نیسٹمگسمس، فوٹوفوبیا اور سٹرابیزس عام خصوصیات ہیں.
  • بصیرت کے نقطہ نظر کی غیر موجودگی کے ساتھ بصری ایکوئٹی تقریبا نمایاں طور پر نشان لگا دیا گیا ہے.

نشانیاں

عین مطابق ظہور مختلف اقسام کے درمیان مختلف ہوتی ہے.

  • آئیرس کا رنگ نیلے رنگ اور یہاں تک کہ بھوری رنگ سے بھوری رنگ سے مختلف ہوتا ہے. تاریک سورج کے ساتھ نسلی گروہوں میں ایک بھوری آئیر عام ہے.
  • بالوں سفید، پیلے، سرخ، بھوری یا بھوری سے مختلف ہوتی ہے.
  • اکثر ریڈی سے ریشہ کے ذریعے ایک ریڈ یا وایلیٹ ہیو کی عکاسی ہوتی ہے اور آنکھیں لال ہوتی ہیں.
  • والدین اکثر چہرے اور اشیاء پر بصیرت اور بصری ترقی میں تاخیر کرتے ہیں.
  • نیسگمسم عام طور پر 6 سے 8 ہفتوں تک کی عمر میں تیار ہوتی ہے اور عام طور پر فطرت میں فخر ہے. طول و عرض کم ہوسکتا ہے جیسے بچے کی مقدار غالب ہوتی ہے اور بعض صورتوں میں ہلکے نیسٹگسم ہوسکتا ہے. مریضوں کو عام طور پر رپورٹ ہے کہ تھلگ اور بیماری کے ساتھ ناستگاس زیادہ توجہ مرکوز ہوسکتا ہے.
  • بعض مریضوں کو نمیگمس کو کم کرنے کے لئے ایک انتہائی سر پودوں کو تیار کیا جاتا ہے، جو نچلے نقطہ نظر کے طور پر کہا جاتا ہے، جہاں بصری تیزاب عام طور پر بہتر ہوتا ہے.
  • پریشان اور متبادل کور ٹیسٹ اکثر strabismus سے پتہ چلتا ہے.
  • ایرس ٹرانسمیشن عام طور پر موجود ہے. ڈگری مختلف ہوتی ہے اور ایک گریڈنگ اسکیم بیان کیا گیا ہے، گریڈ 1 (سورج کی نشاندہی کی رقم) گریڈ 4 (رنگ کی غیر موجودگی) سے.
  • فولیو ہائپوپلاسیا معمول ہے. کچھ مریضوں میں کچھ فلاحی ترقی ہے. فلوال علاقے میں ریٹینن انگوٹھے نظریاتی طور پر ٹماگراف کے ساتھ ظاہر کیا جا سکتا ہے.

درجہ بندی4

آکولی البمینزم قسم I (OCA1)

  • یہ کروموسوم پر ٹائروسرویس جین میں مبتلا ہونے کی وجہ سے ایک خود مختار ریزیجویٹ خرابی کی شکایت ہے. ٹائروسیناس melanocytes کی طرف سے melanin کی پیداوار میں شرح محدود محدود enzyme ہے.
  • OCA1 کے لوگ اپنے بالوں، جلد اور آنکھوں میں کوئی رنگ نہیں رکھتے ہیں.
  • حالت نسل یا عمر کے ساتھ مختلف نہیں ہے.
  • OCA1 دو ذیلی قسم میں تقسیم کیا جاتا ہے:
    • او اے اے اے اے اے غیر حاضری کی سرگرمی کے ساتھ.
    • اویسا 1B کم خراسانت کی سرگرمی کے ساتھ.
  • 40،000 سے زائد لوگوں کے بارے میں 1 او اے اے اے اے کے کچھ فارم ہیں.

آکسیٹو البلینزم کی قسم آئی اے (OCA1A)

  • متاثرہ افراد کو کوئی فعال ٹائروسیساسیز نہیں ہے اور ان کی جلد، بال یا آنکھوں میں کوئی میلان نہیں بنانا.
  • وہ سفید بال اور جلد اور نیلے رنگ کی آنکھوں سے پیدا ہوئے ہیں، اگرچہ بال زنا میں زیادہ زرد ہوسکتا ہے. دنیا بھر میں اور ہر عمر میں تمام نسلی گروہوں میں فینٹائپ نوعیت کا ہے.
  • وقت کے ساتھ، بال ایک مترجم سفید یا تھوڑا سا پیلے رنگ ٹنٹ کے بجائے گھنے کی ترقی کر سکتا ہے.
  • iris پارابلی ہے اور زندگی میں جلدی گلابی ظاہر ہوتا ہے اور اکثر وقت کے ساتھ ایک سرمئی نیلے رنگ کو تبدیل کرتا ہے.
  • کوئی رنگا رنگی زخم جلد میں تیار نہیں ہوتی، اگرچہ امیلانٹک نووی موجود ہوسکتی ہے.
  • بصری ایکوئٹی اتنا غریب ہے، وہ سخت خرابی کے طور پر درجہ بندی کے طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں. ویژن عمر کے ساتھ بہتر نہیں ہے. ویژن عام طور پر 20/200 سے 20/400 تک ہوتی ہے.

آکسیٹو الابینزم کی قسم IB (OCA1B)

  • ان مریضوں کو کچھ ٹائروسینسی سرگرمی ہے.
  • مریضوں کو پیدائش میں کم یا کوئی سورج موجود نہیں ہے لیکن بال یا بالوں میں جلد اور مختلف یا دوسری دہائی میں مختلف اقسام کی ترقی. یہ بہت کم سے تقریبا عام جلد اور بال رنگ کی طرف سے مختلف ہوتی ہے.
  • نسلی اور خاندانی رنگ کے پیٹرن سورج پر اثر انداز کرتی ہیں.
  • سورج کی نمائش کی وجہ سے چمڑے کی کچھ ٹیننگ ہو سکتی ہے لیکن یہ جلانے کے لئے زیادہ عام ہے.
  • قریبی معمولی کٹائی سورج کی وجہ سے آکولر اللوینزم کے ساتھ الجھن پیدا ہوسکتی ہے اور بال ایک سنہری رنگ ('پیلے رنگ البمینزم') تیار کر سکتی ہے. بہت کم فریک تیار آنکھوں کا رنگ اکثر کھوپڑی کے بالوں سے زیادہ تاریک ہے.
  • بصری ایکوئٹی بہت غریب ہے لیکن عمر سے بہتر ہوسکتا ہے.

OCA1B کے ذیلی قسم

یہ مختلف متغیرات کی نمائندگی کرتے ہیں:

کم سے کم سورج او سی اے (پلاٹینم او سی اے اے)

  • سفید جلد اور بال موجود ہیں، نیلے پیدائش میں کسی بھی رنگ کے ساتھ نیلا ہوتا ہے.
  • پہلے دہائی کے دوران آئیرس رنگ میں اضافہ ہوا ہے.

درجہ حرارت حساس OCA1B TS

  • ٹائروسروسیس جین کے اس قسم کی بدعت ایک اینجیم پیدا کرتی ہے جو مرکزی جسم کے درجہ حرارت پر کام نہیں کرتا، جیسے کھوپڑی اور اسلحہ کے تحت؛ تاہم، ان علاقوں میں سورج کی پیداوار کے لئے جسم کے ٹھنڈا حصے جیسے ہاتھ اور ٹانگوں میں کام کرتا ہے.

البانیزم، پیلے رنگ کے اتپریورتی قسم

  • OCP1B پیلے رنگ کی اتپریورتی کی قسم کے اس قسم کے دیگر آبادی کے مقابلے میں امش کے درمیان زیادہ عام ہے. اس کے نتیجے میں سنہرے بالوں والی بال اور جلد سورج کی ترقی میں اضافہ ہوتا ہے.

Tyrosinase-مثبت آلودگی البانیزم (او سی اے کی قسم II، یا OCA2)

  • یہ دنیا میں albinism کی سب سے زیادہ مقبول قسم ہے، بنیادی طور پر استعفی افریقی افریقہ (1: 1،100 نایجیریا کے حصے میں) میں اعلی تعدد کی وجہ سے.
  • albinism کا سب سے زیادہ عام قسم، کروموسوم 15 پر پی جین کی بدعت کی وجہ سے ہے.
  • OCA2 کے ساتھ لوگ عام طور پر OCA1 کے ساتھ زیادہ سے زیادہ سورج اور بہتر نقطہ نظر رکھتے ہیں لیکن OCA1b کے ساتھ کچھ بھی نہیں کر سکتے ہیں. تھوڑا سورج فریک یا موالوں میں تیار ہوسکتا ہے.
  • شمسی توانائی کے مہینوں (بھوری دھاتیں اور فریک) جلد کی سورج سے بے نقاب علاقوں میں ترقی کرسکتے ہیں لیکن ٹیننگ عام طور پر غیر حاضر ہیں.
  • OCA2 والے لوگ عام طور پر مناسب چمک رکھتے ہیں لیکن اکثر OCA1 کے طور پر پیلا نہیں ہیں، اور گولڈن، اسٹرابیری سنہرے بالوں والی، یا بھوری بال کے لئے پیلا سنہرے بالوں والی، اور سب سے عام طور پر نیلے آنکھوں.
  • افریقی نسل کے متاثرہ افراد میں عام طور پر پیلا بال، پیلا جلد اور نیلے رنگ، بھوری رنگ یا ہلکے آنکھوں ہیں.
  • 15،000 سے زائد لوگ OCA2 کے بارے میں ہیں.
  • او اے اے اے اے 2 کروموسوم 15 پر موفیکشن کے ساتھ ایک آٹومومل ریزیجویٹ خرابی کی شکایت ہے.
  • کاکیشین افراد میں پیدائش میں موجود رنگ کی مقدار کم سے کم اعتدال پسند ہوتی ہے.

آکسیٹو البلینزم قسم III (او سی اے سی 3)

  • یہ کروموزوم 9 پر ٹائروسینسی سے متعلق پروٹین -1 جین میں آٹوزومل ریائسائٹ موفیکشن کی وجہ سے ہوتا ہے، جس میں اییمیلینن کی ترکیب کو کم کرنے کا سبب بنتا ہے.
  • وہاں ہیں 'بھوری OCA' اور 'rufous albinism' subtypes. افریقہ، پورٹو ریکو اور نیو گنی میں مقدمات کی اطلاع دی گئی ہے.
  • متاثرہ افراد میں عام طور پر سرخ بال، سرخ بھوری جلد اور نیلے یا بھوری آنکھوں ہیں.
  • بال اور جلد کا رنگ ہلکے بھوری ہیں. فکلی جلد اور سرخ بالوں والی موجودگی موجود ہو سکتی ہے اور یری پیدائش میں تناسب سے بھرا ہوا ہے.
  • متاثرہ افراد کو بنیادی طور پر البانیہ کے طور پر تسلیم کیا جاتا ہے کیونکہ ان کے اللینزم کے تمام آکولر خصوصیات ہیں. آئیرس نے پٹیٹیٹ اور ریڈیلی طلبا اور اعتدال پسند ری ریٹین رنگ موجود ہے.
  • جلد سورج کی نمائش کے ساتھ سیاہ ہوسکتا ہے.

غیر معمولی الابینزم کی قسم IV (OCA4)

  • یہ جلد اور بال کے علاوہ hypnigmentation کی طرف سے خاص طور پر albinism کے تمام دیگر اقسام میں پایا خصوصیت ocular تبدیلیاں، بشمول nystagmus سمیت، iris translucency کے ساتھ iris کے رنگ میں کمی، ریٹنا پینٹ کم، اور بصری تیز رفتار میں کمی کے ساتھ فولیو hypoplasia؛ متبادل strabismus کے ساتھ منسلک chiasm پر optic اعصاب کی غلطی ہے، stereoscopic نقطہ نظر کو کم اور ایک بصری جذب صلاحیت (VEP) تبدیل.
  • OCA4 کے ساتھ افراد عام طور پر زندگی کے پہلے سال کے اندر اندر پہچان جاتے ہیں کیونکہ بال اور جلد کی hypopigmentation اور nystagmus اور strabismus کی آکولر خصوصیات. ابتدائی بچپن کے بعد ویژن مستحکم ہوسکتا ہے.
  • OCA4 میں کٹائی سورمنٹ کی مقدار کم از کم معمول سے ہوتی ہے. OCA4 کے ساتھ نوزائیدہز عام طور پر ان کے بالوں میں کچھ رنگ ہے، رنگ کے ساتھ سلوی سفید سے ہلکے پیلے رنگ سے. بالوں کا رنگ وقت کے ساتھ گہرا ہو سکتا ہے لیکن بچپن سے بالغانہ طور پر مختلف نہیں ہوتی.
  • کیونکہ OCA2 اور OCA4 فینٹائپ طور پر اسی طرح کے ہیں، یہ صرف ممکنہ طور پر کلائنکل کے نتائج پر مبنی OCA4 کی تشخیص ممکن نہیں ہے. SLC45A2 (پہلے MATP اور AIM1 کہا جاتا ہے) صرف ایک جین ہے جس میں OCA4 پیدا کرنے کے لئے موٹیکشن جانا جاتا ہے.
  • OCA4 جاپان کے باہر بہت کم نایاب ہے، جہاں یہ 24٪ اللوینزم کے معاملات کا حامل ہے. OCA4 صرف OCA2 سے جینیاتی جانچ کے ذریعے ممتاز کیا جا سکتا ہے اور اس وجہ سے MATP جین کی بقاء کی وجہ سے ہے.

آکولی اللوینزم قسم V (OCA5)

  • پاکستان میں صرف ایک خاندان میں OCA5 کو مل گیا ہے.
  • متاثرہ افراد کے پاس سونے کے رنگ کے بالوں، سفید جلد اور OCA1 میں موجود ہی بصری مسائل ہیں. اس خاندان میں بصری اکائیتا 6/60 تھی.
  • OCA5 کے لئے ذمہ دار جین کرومیوموم 4 (4 ق 24) پر واقع ہے.

آکولی البانیہ کی قسم VI (OCA6)

  • OCA6 خاص طور پر سیاہ بھوری بالوں، سفید جلد اور بھوری رنگ کے irides پر روشنی میں سونے کے طور پر خصوصیات ہے.
  • OCA6 ایک آٹومومل ریزیجک آکولر البلینزم (AROA) سمجھا جاتا ہے، اگرچہ ان کے والدین کے مقابلے میں افراد کو ذہنی نگہداشت کی جاتی ہے.
  • صرف چند افراد کو اس قسم کے البمینزم کے ساتھ نشاندہی کی گئی ہے اور OCA6 کے تمام کلینیکل خصوصیات طے نہیں کیے گئے ہیں لیکن بصری ایکوئٹی میں کمی کے طور پر OCA1 میں دیکھا جاسکتا ہے.
  • OCA6 SLC24A5 جین میں مفاہمت کے ساتھ منسلک ہے.

آکولیٹو البانیہ کی قسم VII (اوکیسی 7)

  • OCA7 سنہرے بالوں والی سیاہ بھوری بال اور چمڑے کے ساتھ خاصیت کی جاتی ہے جو والدین کے مقابلے میں زیادہ سخاوت مند ہے.
  • افراد میں نیسگاسم اور آئیرس ٹرانسیلومینشن ہے.
  • بصری تیز رفتار 6/18 سے 3/60 تک ہوتی ہے.
  • OCA7 کروموسوم 10 ق 22 پر C10ORF11 جین میں مفاہمت کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے.

Ocular albinism (OA)

  • OA صرف آنکھوں میں شامل ہے.
  • آنکھوں کا رنگ عام رینج میں ہو سکتا ہے لیکن ریٹنا میں کوئی رنگ نہیں ہے.
  • Ocular albinism شدید بصری تیز رفتار اور بائنوکولر وژن کی طرف سے خصوصیات ہے. یہ وقت کے ساتھ خراب نہیں ہوتا ہے.
  • دیگر منسلک خصوصیات نظری اعصابی راستے کی نیسگمس، سٹرابزم، فوٹوفوبیا اور غیر معمولی ہیں.
  • Ocular albinism جلد اور بال کے رنگ پر اثر انداز نہیں کرتا، اگرچہ جلد دوسرے خاندان کے ممبروں کے مقابلے میں جلد تھوڑا اچھا ہو سکتا ہے ..
  • تین اہم ذیلی قسم ہیں.

Ocular albinism کی قسم 1 (OA1)

  • یہ 50،000 لوگوں میں 1 کی شدت کے ساتھ یہ سب سے عام شکل ہے؛ یہ نٹللیپ شپ فالس کی قسم کے طور پر جانا جاتا ہے، یا 1 ٹائپ کریں.
  • ریٹینل سورج ایٹمیولم رنگ کی کمی نہیں ہے لیکن خلیات کہیں اور معمول ہیں.
  • OA1 ایک ایکس منسلک منحصر آکولر البمینزم ہے اور اس طرح عام طور پر مردوں پر اثر انداز ہوتا ہے.
  • عام طور پر نسترگاس ہے - او اے اے دوسری صورت میں خواتین میں پتہ لگانے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے، اگرچہ یہ مردوں میں زیادہ واضح ہوتا ہے.
  • ایک سرخ طالب علم ریفلیکس بھی ہے (معدنی فنڈس اور ممنوع کنوریوالل برتنوں اور فوٹوفوبیا کے ساتھ طالب علموں کو نیلے رنگ کے سرخ میں سبز ہوتے ہیں).
  • بصری تیز رفتار خرابی ہے.
  • فلو ہائپوپلاسیا کی وجہ سے متاثرہ افراد کو معمول کی جلد سورج لگانا ہے.
  • خواتین جو متاثرہ کروموسوم لے جاتے ہیں ریٹنا پر پیچ رنگ کے کچھ علاقوں ہیں.

Ocular albinism کی قسم 2 (OA2)

  • OA2 ایک ایکس منسلک ریسوسی ڈس آرڈر ہے.
  • اسے لینڈ لینڈ-ایرکسن سنڈروم اور Åland جزیرہ کی آنکھ کی بیماری بھی کہا جاتا ہے، Åland Islands (صرف فن لینڈ کے ساحل سے باہر) کے بعد جہاں حالت پہلے بیان کی گئی تھی.
  • نشان لگا دیا گیا بصری خرابی، نستھگسمس، میریپیا اور عدم استحکام کے ساتھ فولیو ہپولوپاسیا.
  • متاثرہ افراد نے پروٹانپیا نامی رنگ کی اندھیری کا ایک شکل ہے. یہ ایک تشخیص ہے - اس کا مطلب یہ ہے کہ تین سے زائد فعال شنک رسیپٹرز کی دو قسمیں ہیں. ریڈ ریسیپٹر غیر حاضر ہیں، لہذا لال سبز رنگ کی اندھیری مطلق ہے.
  • اکثر رات کی اندھیرا ہے.
  • خواتین کیریئرز غیر معمولی رنگ کے نقطہ نظر ہو سکتے ہیں.

خود کار طریقے سے ریستوران آکولر البانیزم (اے آر اے اے)

  • اےرو جینیاتی امراض کا ایک گروہ ہے جس میں آنکھ کے رنگنے میں کمی کی وجہ سے کم بصری ایکوئٹی، نیستگسمس، سٹرابیززم اور فوٹوفوبیا کے ساتھ منسلک ہوتا ہے.
  • جلد اور بال کی رنگائ نسبتا عام ہے.
  • پچھلے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ اے او اے اے او سی اے کی قسم I یا II کا ایک نرم ورژن ہو سکتا ہے5.

Waardenburg کے سنڈروم (WS)6

  • WS سینسرینولک ڈیفینس کے ساتھ سورجاتی اور آکولر خصوصیات کی طرف سے خصوصیات ہے. سب سے زیادہ عام نوعیت ایک خود مختار غالب جینیاتی حالت کے طور پر وراثت کی جاتی ہے، اگرچہ 2 قسم، جس میں آکولر البلینزم کے تعاون سے دیکھا جاتا ہے، آٹوومومل نوکری ہے.
  • WS کے ساتھ بہت سے لوگ معمول کی سماعت کرتے ہیں لیکن عام طور پر نصف سے زیادہ سنجیدگی سے سننے کا نقصان ہوتا ہے، عام طور پر دونوں کانوں میں. سماعت کا نقصان سنجیدہ، سینسرینالل اور غیر ترقی پسند ہے.
  • لوگ اکثر ہلکی نیلے آنکھوں یا مختلف رنگ کی آنکھوں سے iris hypopigmentation ہیں. کبھی کبھی ایک آنکھ دو مختلف رنگوں کے طبقات ہیں. بہت سے مریضوں کو شوروپریی hypopigmentation ہے.
  • واارڈنبرگ سنڈروم کے تقریبا نصف افراد سفید سفید فورا ہیں. بال کی ابتدائی بھوری رنگ کی ایک عام خصوصیت ہے.

ocular albinism کے بہت سے دیگر نایاب subtypes ہیں.

تشخیص7

  • تشخیص سورج ترقی کے محتاط تاریخ اور جلد، بال اور آنکھوں کی ایک امتحان پر مبنی ہے. ایک ہی قسم کی البمینزم جو پیدائش میں سفید بال ہے OCA1 ہے.
  • کھوپڑی سے ہیئر بلب ٹائروسروسیس سرگرمی کا اندازہ کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. ٹائروسروسیس کی اتباعی سرگرمی کو تابکاری حیاتیاتی عکاسی کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے. ایک منفی نتیجہ OCA1A کی طرف اشارہ کرتا ہے لیکن ایک مثبت نتیجہ اب بھی OCA1B، OCA2، OCA3، یا OA1 کی امکانات کو چھوڑ دیتا ہے.
  • جینیاتی ٹیسٹنگ کسی فرد میں مخصوص قسم کے البمینزم کا تعین کرے گی. آزمائشی صرف خاندانوں کے لئے مفید ہے جس میں افراد البانیزم کے حامل ہوتے ہیں اور عام آبادی کے لئے عملی طور پر اسکریننگ ٹیسٹنگ کے طور پر نہیں کیا جا سکتا. تمام متغیرات جو البانیہ کا سبب بنتی ہیں اور پتہ نہیں جاسکتا ہے.
  • اوپیرا کے معاملات میں اپٹیکل سنبھالنے والی ٹماگراف ایک مفید اختتام ہوسکتی ہے جو غیر معمولی خصوصیات کو ظاہر کرتی ہے8.

ایسوسی ایٹ بیماریوں

  • پریشر ولیم سنڈروم اور فرجمان کے سنڈروم کے ساتھ مل کر OCA2 اور hypopigmentation کے درمیان ایک ایسوسی ایشن ہے. پراادر ولیم سنڈروم کے ساتھ بہت سے لوگ hypopigmented ہیں لیکن زیادہ تر البمینزم کے آکولر خصوصیات نہیں ہیں.
  • ہرمسسکی - پوڈلک سنڈروم (ایچ پی پی) اے سی اے میں شامل ہیں اور جسم میں بایڈائڈ نامی مواد کو جمع کرتے ہیں. HPS بہت غیر معمولی ہے، پورٹو ریکو کے علاوہ جہاں اس میں 1،800 میں اضافہ ہوتا ہے. ایچ پی پی میں سب سے اہم طبی مسائل بین الاقوامی طور پر پھیپھڑوں کے فبروسس، گرینولومیٹس کولائٹس اور ہلکے خون سے متعلق مسائل سے متعلق ہیں.
  • Chediak-Higashi سنڈروم (CHS) ایک نایاب سنڈروم ہے جس میں بیکٹیریل انفیکشن، hypopigmentation اور سفید خون کے خلیوں میں وشال گردنوں کی موجودگی کی بڑھتی ہوئی حساسیت شامل ہے. جلد، بالوں اور آنکھوں کی رنگ کم ہوجاتی ہے.

مینجمنٹ7

مینجمنٹ علامتی ہے، جیسا کہ ناکام بصری تھرمل ترقی کو درست نہیں کیا جاسکتا ہے. مینجمنٹ کا مقصد آپٹومیٹرری کے ذریعہ مفید نقطہ نظر کو زیادہ سے زیادہ کرنا ہے.

ایکوئٹی اصلاح

  • تمام ذیلی قسموں میں سب سے زیادہ عام آنکھوں کا مسئلہ Astigmatism ہے، جبکہ OCA1A مریضوں میں ہائیپرومروپروپیا کی اعلی تعدد ہے.9.
  • درست بصری ایکوئٹی کی حد 6/6 سے 6/120 تک ہے، قانونی طور پر شدید نقطہ نظر کو خراب کیا جاتا ہے. شیشے کے ساتھ بھی معمولی نقطہ نظر غیر معمولی ہے.
  • نوجوان بچوں کو صرف شیشے اور بڑے بچوں کی ضرورت ہوسکتی ہے کبھی کبھی بائیفکل شیشے سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں.
  • کم بصیرت کلینکس قریبی اپ کے کام کے ساتھ ساتھ دور دراز دور کے لئے شیشے پر نصب ہونے والی دوربین لینس کا تعین کر سکتے ہیں، بعض اوقات بائیوٹکس کہتے ہیں. حال ہی میں، چھوٹے اور ہلکی دوربینیں تیار کی گئیں. حالیہ ترقی میں ایک آئس ٹنٹ کے ساتھ رابطے کے لینس شامل ہیں اور واضح تحلیل کے علاقے اور نسخے کے چشموں کے مطابق نصب ہونے والی سطح پر ٹیلی فونکروسکوپی شامل ہیں.10.

فوٹوفوبیا

  • فوٹو گراؤنڈ یا فوٹوچومک لینس کو فوٹوفوبیا کی تکلیف کے لئے استعمال کیا جاتا ہے، اگرچہ وہ نقطہ نظر کو بہتر بنانے کے لئے نہیں آتے.

مواصلات سیکھنا11

البمینزم کے ساتھ زیادہ تر بچے ایک مرکزی دھارے کے طبقے کے ماحول میں کام کرسکتے ہیں، اس موقع پر اسکول کو نقطہ نظر کے لئے اپنی خاص ضروریات پر خصوصی توجہ دی جاتی ہے. پری اسکول کی تشخیص والدین اور اساتذہ کو بچے کے لئے ایک انفرادی تعلیمی منصوبہ بنانے کی اجازت دیتا ہے. بریل غیر ضروری ہے اور البانیزم کے ساتھ بچوں کو بظاہر نقطہ نظر کے نقطہ نظر پڑھے جائیں گے. مختلف کلاس روم امداد بچوں کے ساتھ albinism کے ساتھ مدد:

  • اعلی برعکس تحریری مواد: البانیزم کے ساتھ بچوں نے ورکشیاں اور کاغذات پڑھنے میں دشواری کی ہے جس میں روشنی کے برعکس یا کم برعکس ہے. سفید اعلی برعکس مواد بہتر ہے.
  • بڑے قسم کے درسی کتابیں: اسکول عام طور پر اپنے باقاعدگی سے درسی کتابوں کے پبلشروں سے بڑے قسم کے ایڈیشن حاصل کرسکتے ہیں. کیونکہ البانیہ کے بچوں کے ساتھ اکثر اکثر اپنی جگہ کا ٹریک رکھنے کے لئے صفحات پر رکھنا مشکل ہوتا ہے جبکہ ایک کتابچہ اور ایک ورکیٹیٹ کے درمیان آگے بڑھنے کے بعد، یہ متن کتاب میں لکھنے کی اجازت دیتا ہے. کارخانہ دار کو ایک مشین پر کاپی کیا جا سکتا ہے جو پرنٹ سائز میں اضافہ ہوسکتا ہے. البانیزم کے ساتھ بچوں کو ہمیشہ بڑے قسم کی مواد کی ضرورت نہیں ہے؛ البتہ؛ بڑی قسم کو نظری بصری امداد کے متبادل نہیں ہونا چاہئے. پوڈکاسٹ اور دیگر دیوال کا استعمال استعمال کرنے کے قابل ہوسکتا ہے.
  • ٹیچر کے بورڈ کے نوٹ کی کاپیاں: کم بصیرت والے بچے نوٹس قریبی اپ پڑھتے ہیں جبکہ اساتذہ بورڈ پڑھتے ہیں.
  • مختلف نظری آلاتہاتھ سے منعقد مونوکولیز، دوربین کی لینسیں آنکھیں شیشے، ویڈیو کی توسیع کی مشینیں (بند سرکٹ ٹی وی) اور دیگر قسم کی میگزینوں کے ساتھ کچھ لوگوں کو البانیزم کے ساتھ مدد مل سکتی ہے.
  • کمپیوٹرز: البانیزم کے بچوں کو ابتدائی کی بورڈنگ کی مہارت شروع کرنا چاہئے، کیونکہ کمپیوٹرز بڑے کردار اسکرین ڈسپلے کے لئے سافٹ ویئر کے ساتھ لکھنے کے منصوبوں کے ساتھ بہت مدد کرسکتے ہیں.
  • سماجی مشکلات: اللینزم کے بچوں کو بدمعاش اور سماجی تعلقات کے ساتھ خاصی مشکل کا سامنا کرنا پڑتا ہے کیونکہ ان کی حالت خاص طور پر نظر آتی ہے. مختلف حکمت عملی (مثال کے طور پر، دوستوں سے بات چیت، کسی کی لڑائیوں کا انتخاب، غیر معمولی نظر انداز کرنے اور ذاتی ظہور پر توجہ نظر انداز کرنے) کی سفارش کی جاتی ہے.

سورج کی حفاظت

  • آلبینزم کے ساتھ لوگ جلانے اور بعد میں جلد بدبختی سے بہت حساس ہیں. ہائی عنصر سورج تحفظ کریم اور سورج کی روشنی سے بچنے کے لئے ضروری ہے2.

نیسٹمگسم

  • نسترگس کے لئے، آنکھ کے پٹھوں کی سرجری آنکھوں کی تحریک کو کم کر سکتی ہے. تاہم، بصیرت بہتر نہیں ہوسکتی ہے.
  • البانیہ کے ساتھ لوگ نسترگمس کو کم کرنے کے طریقوں کو تلاش کرسکتے ہیں، جیسے کہ آنکھ کی طرف سے انگلی رکھتی ہے، یا ایک زاویہ میں سر کو ٹھنڈا کرنا جہاں نیسٹمس کو کم کیا جاتا ہے.

Strabismus

  • مریضوں کے ماہرین کو 6 ماہ کی عمر کے دوران علاج کرنے کی ترجیح دیتے ہیں، ان کی آنکھوں کے کام سے پہلے مکمل طور پر تیار کیا گیا ہے.
  • وہ غیر متوقع آنکھ کے استعمال کو فروغ دینے کے لئے ایک آنکھ سے ایک پیچ کی تجویز کرسکتے ہیں. دوسرے معاملات میں، آنکھوں کی سیدھ شیشے کے پہنے سے بہتر ہوتا ہے.
  • سرجری کی طرف سے strabismus کی اصلاح یا extraocular پٹھوں میں انجکشن کی طرف سے ایک نقطہ نظر کو درست کرنے کی دونوں آنکھوں کے ساتھ مکمل طور پر مسئلہ کو درست نہیں کرتا.
  • آنکھوں کی سیدھ میں بہتری نفسیاتی ترقی اور باہمی تعامل کو بڑھا دیتا ہے بلکہ نیند راستے کے غلط راستے کو بھی درست نہیں کرسکتا.
  • آنکھوں کے پٹھوں کی سرجری کے ساتھ گہرائی کا تصور بہتر نہیں ہے.

تعامل

سورج سے بچنے کے لئے جلدی اور تیز رفتار خرابی کو روکنے کے لئے ضروری ہے، بشال سیل کارکینووم، squamous سیل کیریوموما اور غصہ melanoma سمیت. یہ افریقہ (یا دوسرے جگہوں پر جہاں سورج بہت مضبوط ہے) خاص طور پر اہم ہے، لیکن موسم گرما کے موسم میں نہیں بھول جانا چاہئے. دوسری صورت میں، زندگی کی توقع عام ہے. البانیزم سماجی مسائل کی وجہ سے ہوسکتے ہیں کیونکہ البانیزم کے لوگ اپنے خاندانوں، ساتھیوں اور اپنے نسلی گروہوں کے دوسرے ارکان سے مختلف نظر آتے ہیں.

جلد کی دشواری

البانیزم کے ساتھ لوگ جلانے اور بعد میں جلد کے کینسر کے لئے بہت حساس ہیں. ہائی عنصر سورج تحفظ کریم (20 ایس پی ایف یا اس سے زیادہ) اور سورج کی روشنی سے بچنے کے لئے ضروری ہیں. عملی شرائط میں یہ ممالک میں مشکل ہوسکتا ہے جہاں سورج کے تحفظ کے لئے کوئی بازار نہیں ہے کیونکہ زیادہ تر آبادی اس کی ضرورت نہیں ہے.

سماجی مشکلات

  • اللینزم کے ساتھ بچوں کو بدمعاش اور سماجی تعلقات کے ساتھ مشکل کا سامنا کرنا پڑتا ہے کیونکہ ان کی حالت نظر آتی ہے. کچھ نسلی گروہوں میں فرق ڈرامائی اور محتاج ہے، اور بچے کی نسلی شناخت یا پادری سے پوچھ گچھ کی جا سکتی ہے.
  • البلازم کے ساتھ لوگ فلم میں منفی نمائش کے تابع ہیں، اجنبی اور بختاری پر زور دیتے ہیں.
  • چین اللوینزم میں بدقسمتی سمجھا جاتا ہے، لوگوں کو چھوڑ کر لوگوں کو البمینزم کے ساتھ چھوڑ کر مرکزی مرکزی دھارے سے باہر نکال دیا گیا ہے. اسکول کی تعلیم، امکانات اور شادی کا امکان اکثر محدود ہے.
  • اللوینزم کے ساتھ لوگوں کی پریشانی اس عقیدے پر مبنی ہے کہ البانیزم کے ساتھ بعض لوگوں کے جسم کے حصوں کو جادو طاقتوں کو منتقل کر سکتے ہیں اور یہ تنزانیہ اور مالوی میں خاص طور پر دشواری ہے. ذیلی سارہہ ایسٹ افریقہ میں، البانیزم کے ساتھ لوگوں کو اکٹھا کیا گیا ہے اور یہاں تک کہ ہلاک بھی ہوئے ہیں کیونکہ انہیں لعنت کی جانی چاہئے اور بد قسمت لانا12.

حاملہ

بچے میں ترقی، ترقی اور دانشورانہ ترقی معمولی ہیں. ویژن بالکل خرابی سے خراب ہے2.

البمینزم میں ایک ساخت کی ساخت اور فنکشن موجود ہے. بہتر نظریہ ان لوگوں کے بغیر ناستگاس کے بغیر، پیمائش کے سٹیریوپیسس کے ساتھ، میکولا میں کچھ میلینن رنگ کے ساتھ اور میکولا میں ایک مناسب کلونر ریلیکس کے ساتھ. تحقیق کے طور پر پیش رفت کے طور پر، بچوں اور بالغوں میں بصری تیز رفتار کو بہتر بنانے کے دیگر طریقوں کو ابھر کر سکتے ہیں4.

روک تھام2, 13

خاندان میں متعلقہ جینیاتی مفاہمت کی شناخت کی گئی ہے تو کیریئر کے پتہ لگانے اور ابتدائی تشخیص ممکن ہے. اشارہ کے 16-18 ہفتوں میں امونسنسیس کا مظاہرہ کیا جاتا ہے.

تاہم، مناسب معاونت دی گئی ہے، البمینزم کے ساتھ بچوں کو کافی بصری ہینڈیکپ کے باوجود، اور عام زندگی حاصل ہوسکتی ہے، لہذا تمام متاثرہ خاندان اس کو نہیں چاہیں گے.

کیا آپ کو یہ معلومات مفید ہے؟ جی ہاں نہیں

آپ کا شکریہ، آپ نے اپنی ترجیحات کی تصدیق کرنے کے لئے صرف ایک سروے ای میل بھیجا.

مزید پڑھنے اور حوالہ جات

  • البانیزم رفاقت

  • البانیزم اور ہایپوپریشن کی قومی تنظیم

  • Mondal M، Sengupta M، Samanta S، et al؛ بھارت میں آلبینزم کی آلودگی کی بنیاد: سات ممکنہ امیدوار جینوں اور کچھ نیا نتائج کا اندازہ. جینی. 2012 دسمبر 15511 (2): 470-4. Doi: 10.1016 / j.gene.2012.09.012. ایبوب 2012 ستمبر 23.

  1. البانیزم (تلاش)؛ آن لائن مینڈیلیلین جغرافیہ میں انسان (اومیمیم)

  2. گرونکوف K، ایک جی، بروموم نیلسن K؛ آکولی البانیزم. یتیمیٹ ج ریئر ڈس. 2007 نومبر 22:43.

  3. میک آسٹرسٹر جے ٹی، دوبس ایم، ٹیٹ ڈی ایم، اور ایل؛ گرفتاری کی ترقی: البانیزم میں فلافی مورفولوجی کے اعلی قرارداد امیجنگ. ویژن ریز. 2010 اپریل 750 (8): 810-7. Doi: 10.1016 / j.visres.2010.02.003. ایبوب 2010 فروری 10.

  4. سمر سی جی؛ البانیزم: درجہ بندی، کلینیکل خصوصیات، اور حالیہ نتائج. اپٹموم ویزا. 2009 جون (6): 65 9-62. DOI: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c.

  5. ہٹٹن ایس ایم، سپریت آر اے؛ کاکیشین کے مریضوں میں آٹومومل ریزیجک آکولر الالینزم کا جامع جینیاتی مطالعہ. سرمایہ کاری اوفتھلمول ویزا سکی. 2008 مارچ (3): 868-72. doi: 10.1167 / iovs.07-0791.

  6. شیلڈز CL اور ایل؛ واارڈنبرگ سنڈروم: ائرریئر اور پوسٹرئر ایجادمنٹ امیجنگ جاما اوتمتھولول پر آئیرس اور چارائڈالل ہایپوپریشنمنٹ کی تلاش. 2013131 (9): 1167-1173. doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.4190.

  7. Kirkwood BJ؛ البانیزم اور نقطہ نظر کے ساتھ اس کے اثرات. اندراج اپریل 2009 جون (2): 13-6.

  8. Rossi S، Testa F، Gargiulo A، et al؛ ایک غیر معمولی البمینزم کے ایک غیر معمولی کیس میں آپٹیکل سنبھالنے والی ٹماگراف کی کردار: ایک کیس کی رپورٹ. کیس رپورٹ اوفلملمول. 2012 جنوری 3 (1): 113-7. DOI: 10.1159 / 000337489. ایبوب 2012 مارچ 27.

  9. یحوموم سی، ٹورور وی، بلومین فیلڈ اے، اور ایل؛ حتمی بصری نتائج کے ساتھ غیر معمولی albinism اور اس کے باہمی تعلقات میں فرائض کشش پروفائل. بر جی اوتملمول. 2012 اپریل (4): 537-9. Doi: 10.1136 / بجوفلمول-2011-300072. ایبوب 2011 دسمبر 1.

  10. عمر آر، ادریس ایس ایس، مینگ سی.ک.، اور ایل؛ albinism میں بصری خرابی کا انتظام: ایک کیس کی رپورٹ. J میڈ کیس رجوع 2012 ستمبر 196 (1): 316.

  11. البانیزم اور تعلیم - ایک خاندان کا نقطہ نظر؛ آل آئر لینڈ مینی کانفرنس، 2012

  12. ہانگ ES، جی بی بی ایچ، Repacholi MH؛ افریقی افریقہ میں عوامی صحت کے مسئلہ کے طور پر. بی ایم سی پبلک ہیلتھ. 2006 اگست 176: 212.

  13. لین سائی، چین ایس سی، ایس یو یو این، اور ایل؛ اعلی کارکردگی مائع کرومیٹریگ (ڈی ایچ پی ایل سی) کے نظام کو بے نقاب کرنے کا استعمال کرتے ہوئے آکولیٹو اللوینزم (او سی اے 1) ​​کی تیزی سے جینیاتی تجزیہ. پرینٹ تشخیص. 2006 مئی 26 (5): 466-70.

پریرال ڈرمیٹیٹائٹس